迪庆同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
通过检测28个相关基因,帮助医生判断特定靶向药对您是否有效。
适用人群
- 医生建议进行靶向治疗,需要评估PARP抑制剂用药可能性的情况。
- 患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,希望了解更精准治疗方案的人士。
- 在迪庆三甲医院治疗,主治医生推荐进行此项分析以指导后续用药。
- 已完成手术,有留存的组织样本,希望用新方法挖掘更多治疗信息。
- 希望根据自身基因特点,探索更多治疗路径和机会。
检测内容
我们的细胞拥有一套用于自我修复的系统。这项检测是对这套系统功能的一次全面评估。它主要分析两个层面:一是“基因层面”,检测包括BRCA1、BRCA2在内的28个与修复功能相关基因是否存在变化;二是“基因组层面”,通过分析超过60万个位点的状态,评估修复系统的整体稳定性,并计算出一个综合评分(HRD分数)。这项检测有助于发现可能影响细胞修复能力的遗传变化,为评估PARP抑制剂等靶向药物的潜在疗效提供参考。它主要用于特定药物疗效的预测,并非适用于所有癌症或药物,检测结果需要由医生结合您的具体情况来分析和解读。
检测流程
这项检测的便利之处在于样本选择灵活。您通常无需额外采样,使用之前在医院治疗或检查中留存的组织样本即可,例如手术切除后制成的石蜡切片、石蜡块等。如果医生认为有必要采集新鲜样本,也支持新鲜的肿瘤组织或穿刺活检组织。整个过程本身无痛,无需空腹,采样由医院的专业人员在医疗操作中完成。您或家人可以将符合要求的样本,通过合作机构在迪庆的服务点或安全的冷链邮寄方式,送至实验室进行分析。
准确性说明
检测采用目前主流的二代测序技术,对于基因突变和染色体状态的检测具有很高的敏感性和准确性。整个过程在专业的分子实验室进行,严格遵循操作规范,确保样本和信息的安全。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如,如果送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析结果的可靠性,这时实验室可能会建议重新评估样本或补充检测。最终的报告是一份专业的参考信息,其结论应由您的主治医生结合影像学、病理学等其他检查结果进行综合判断。
详细流程
- 前期咨询:您通过电话或线上渠道,与迪庆的顾问沟通检测相关事宜。
- 样本确认:顾问协助您确认手头是否有符合条件的留存组织样本。
- 申请与付费:在线填写申请,支付检测费用,并签署知情同意书。
- 样本寄送:根据指引,将样本通过指定方式寄往检测实验室。
- 实验室检测:实验室收到样本后,进行DNA提取、测序与生物信息分析。
- 报告生成:专家组审核数据,生成包含检测结果与解读的正式报告。
- 报告送达:检测完成后约10个工作日,电子版报告发送至您预留的邮箱。
- 报告解读:您可将报告带给主治医生,由医生为您详细解读结果并讨论后续方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 用我之前的肿瘤组织就能做?放了很久的还能用吗?
- 是的,通常使用手术或穿刺后保存的石蜡组织块即可。只要保存条件得当,存放一段时间的样本多数情况下仍可用于检测。在您决定检测后,我们的工作人员会协助您联系存放样本的医院病理科,评估样本是否满足检测要求。
- 取组织样本会不会很疼?
- 检测使用的是您之前手术或活检时已经取出的组织,不需要为了本次检测再次进行有创操作,因此不会有额外的疼痛感。您只需授权使用之前留存的组织样本即可。
- 一次性拿不出九千,你们机构本身提供分期付款的服务吗?
- 您好,我们目前不直接提供分期付款的金融方案。检测费用需要在检测开始前一次性付清。您可以考虑通过信用卡或其他第三方金融工具来安排支付。
- 这个检测和那种抽血查遗传性乳腺癌的基因检测是一回事吗?
- 不完全一样。抽血查遗传性BRCA突变主要是看胚系突变(天生遗传的)。而这个HRD检测主要分析肿瘤组织中的基因变化(体细胞突变),并计算HRDscore,直接服务于当下的肿瘤用药决策,两者目的和侧重点不同。
- 我的基因信息这么私密,你们怎么保证不泄露?
- 您好,我们非常重视您的隐私保护。从样本接收、实验室检测到数据分析和报告生成,全程采用匿名化编码处理,您的个人信息与检测数据是分离的。所有数据均存储在符合安全标准的系统中,并有严格的内部保密协议,绝不会向任何第三方泄露。
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性。
- 仔细核对您计划送检的样本类型(如石蜡切片)是否符合检测要求。
- 邮寄样本前,请确保样本包装完好,并按要求填写好相关申请信息。
- 支付前请确认费用详情,此项为自费项目,医保不予报销。
- 请预留有效的电子邮箱和联系方式,以便接收报告和重要通知。
- 收到报告后,最重要的步骤是请您的医生结合全部病情进行解读。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续诊疗参考。
用户评价 (14条,均分4.8)
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
作为肠癌患者,我是在术后决定做这个检测的,主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵,但考虑到它评估的是整个修复通路的状态,而且HRD score这个指标对预后判断很有用,就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大,心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任!您理解得很对,HRD score作为基因组不稳定性指标,对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利,康复良好!
二次手术前做的检测,目的是看有没有新发突变。因为肿瘤位置比较深,采样时我特别紧张。医生一边操作一边通过B超屏幕给我看,告诉我针到哪了,为什么要这样取,让我心里有底。这种透明的沟通方式让我安心很多。
机构回复
非常感谢您的详细分享。我们坚信,充分的知情和沟通是医疗过程中重要的一环。您的肯定是对我们“以患者为中心”服务理念的最佳鼓励。祝您手术成功!
服务态度确实很好,顾问很耐心。就是价格有点偏高,虽然有医保报销一部分,但自付金额还是不小一笔。希望未来成本能降下来,或者多一些优惠活动,让更多患者能用上。
机构回复
完全理解您对价格的考量。我们一直致力于通过技术革新和流程优化来控制成本。同时,我们也会积极与各方合作,探索更多的支付保障方式,减轻患者负担。
检测的科技含量感觉很高,报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议,报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上,是否可以提供一个更精简的患者版本,突出关键结论和建议,把细节放在附录里,这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用!我们确实在考虑推出不同版本的报告,以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路!
对比了几家机构,选择他们是因为隐私条款最清晰。他们明确列出了数据可能接触的人员角色(如检测员、分析师、医生)和保密责任,并且承诺不将数据用于科研除非获得我单独授权。这种透明让我信任。
机构回复
感谢您的谨慎比较。知情同意和过程透明是我们的基石。我们恪守‘授权最小范围’原则,对每一位接触数据的员工进行严格的保密培训与合约约束,确保您的权利条款落到实处。
我们是为家族史筛查做的检测,一家人最怕基因信息泄露带来歧视。检测前他们提供了详细的隐私政策解读,还举例说明了哪些情况会调用数据(比如配合司法需求),哪些绝对不会,界限清晰,让我们签同意书时心里有底。
机构回复
感谢您及家人的信任。清晰界定数据使用边界,保障用户的知情权,是我们隐私保护工作的首要环节。我们坚决杜绝任何形式的基因歧视,您的信息会得到妥善保护。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
一开始对HRDscore临床意义半信半疑,顾问没有强行说服,而是发了几篇最新的权威文献摘要给我参考,让我自己做判断。这种尊重客户知识水平和自主权的态度,非常值得赞赏。
机构回复
非常感谢您的肯定。我们相信,建立在充分知情和信任基础上的决策才是最好的。提供科学依据,帮助客户自主判断,是我们应尽的职责。
服务流程专业,结果也帮到了医生制定方案。但有一点,初始咨询时对于报告可能出现的各种情况(比如意义未明变异)解释得不够深入,后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑,也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈,将加强对咨询顾问的培训,确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围,做好预期管理。
整体流程便捷高效,从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业,虽然最后也基本看懂了,但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’,给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在研发患者友好版的报告摘要,让核心结论一目了然,敬请期待。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身,还能联系我的具体病情,分析不同结果可能对应的治疗路径,感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训,力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利!
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
整体不错,报告权威性高。就是价格确实偏高,而且等报告的那一周心理压力特别大,每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析,但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示,比如“样本已接收”、“分析中”等,可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑,您的建议非常好!我们正在升级客户服务系统,计划在未来增加更细致的进度节点推送功能,让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见!
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