迪庆流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我是因为稽留流产做清宫手术，这个检测要取什么样本？

检测需要流产物组织（优选绒毛组织）和母血对照。医生清宫时会取到绒毛——白色、漂浮的小绒毛状组织。尽量选清亮、新鲜的部分，避开血凝块和蜕膜（母体子宫内膜）。样本需装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。本检测5–7个工作日出具报告，费用2800元。

这个检测能查出我反复流产的所有染色体原因吗？

不能查出所有原因。本检测可发现染色体非整倍体、大于100kb的微缺失微重复，但存在盲区：三倍体、四倍体（约占早期流产20%）、平衡易位、倒位、嵌合体、100kb以下变异均无法检出。这些需结合核型分析或更高精度检测。另外，约30%的流产原因不明，可能涉及单基因病或母体因素。

报告上写的VOUS是什么意思？是好的还是坏的？

VOUS是‘临床意义未明’的变异。它既不属于明确致病的，也不属于明确良性的，目前医学界对该变异与疾病的关系尚不明确。这类变异不代表胎儿一定有问题，也不代表一定没问题。医生会结合您的家族史、流产次数等信息综合评估。随着科研发展，VOUS的分类可能更新。

报告检出致病性CNV，我需要做父母核型检查吗？

若检出的是新发CNV（父母未携带），下次怀孕风险低；但若为父母之一携带的平衡易位或致病性CNV，则复发风险升高。建议您和配偶进行外周血染色体核型分析或高精度CNV-seq检查，明确是否遗传，从而指导再生育决策（如自然试孕或PGT）。

寄送流产物样本时，需要附带什么材料？

寄送时需附带：① 送检申请单（由临床医生填写，包含患者基本信息、临床诊断、送检项目等）；② 患者知情同意书（已签署）；③ 样本管或容器上清晰标注患者姓名和唯一编号。请确保所有信息与送检单一致，避免因信息不符导致样本拒收或报告延迟。建议使用顺丰或专业冷链物流，并附上冰袋保持4℃低温。

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