迪庆夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在迪庆，我和老公可以不同时抽血送检吗？

建议夫妻同时采样。本检测需要对比双方基因数据才能判定变异来源（男方/女方）及是否共同携带同一基因变异。如果一方先采血，另一方后续补样，会导致报告周期延长，且无法一次拿到完整的共同携带风险评估。建议您和配偶预约同一时间前往迪庆的样本采集点，每人采EDTA抗凝血≥2mL，我们收到样本后12个自然日内出具报告。

我在迪庆，已经怀孕10周了，做这个检测结果能指导产前诊断吗？

来得及。孕早期小于12周，检测周期12个自然日，您可以在结果出来后，于16-22周进行羊水穿刺产前诊断。若发现共同携带，可以针对胎儿是否遗传双方变异进行精准检测。注意：检测阴性不等于零风险，仍有残余风险及新发突变可能，需结合常规产检。建议尽快采样，夫妻同步采血可节省时间。

这个检测能发现我老公携带的隐性耳聋基因吗？

可以。本检测包含所有已知的常染色体隐性耳聋基因，例如原报告样例中的ESPN基因，其变异可导致常染色体隐性耳聋36型。通过全外显子测序，我们可以全面检测您和配偶各自携带的耳聋相关基因变异，并分析双方是否为同一基因的共同携带者，从而评估孩子患先天性耳聋的风险。

报告里‘可能致病’和‘致病’分级有什么区别？

本报告变异分类遵循ACMG标准：‘致病’指有足够证据明确导致疾病；‘可能致病’指证据较强但未达确认等级。对于共同携带风险，两者均需重视——建议遗传咨询评估生育风险，可能需产前诊断或PGT-M，但决策时需结合基因和表型综合判断。

采样后如果发现样本不合格怎么办？

如果样本不合格（如溶血、凝血或DNA量不足），我们会在收到样本后2个工作日内电话通知您夫妻双方重新采血。重新采样免费，报告周期从新样本合格签收日起重新计算12个自然日。建议采血时使用EDTA抗凝管，确保血量≥2mL，避免剧烈摇晃。

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