迪庆泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测，通过高通量测序分析188个基因，为家族遗传风险评估及靶向、免疫、化疗用药提供全面分子依据，售价5850元。
适用人群
- 有癌症家族史，需评估自身遗传风险及指导精准筛查方案的个体
- 已确诊实体瘤，希望明确是否存在可遗传的胚系突变以指导家属管理
- 多原发肿瘤或早发肿瘤（<50岁）患者，需排查遗传易感基因背景
- 原发灶不明（CUP）患者，需分子特征辅助判断起源并同步评估遗传风险
- 治疗中或耐药后患者，需通过组织+血液配对检测区分体系/胚系突变
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）患者，需全面基因谱及遗传咨询信息
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析组织（或蜡块）与血液白细胞配对样本，精准区分体细胞突变与胚系突变。覆盖188个实体瘤相关基因，包括驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个）、HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个），以及信号通路、染色质重塑等其他类别基因。可检出单核苷酸变异（SNV）、小插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四种突变类型。胚系突变分析可识别致病/可能致病变异，用于遗传风险评估。需注意，本检测不覆盖全外显子或全基因组，无法检出所有罕见遗传位点，亦不包含甲基化或RNA表达分析。对于HRR/MMR阴性结果，若临床高度怀疑遗传背景，建议结合专科遗传咨询进一步评估。
检测流程
检测样本为肿瘤组织（手术或活检标本，石蜡蜡块亦可）及外周血（用于白细胞对照）。组织样本需由临床科室或病理科提供；血液采集无需空腹，使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管，采血量约10-20mL。迪庆本地支持样本上门接收或冷链邮寄，全国范围均可寄送。整个流程仅需一次就诊，采样后即可离院，无需住院或特殊准备。
准确性说明
检测基于NGS平台，经严格质控流程，对组织样本中突变频率≥5%的位点具有较高灵敏度，血液对照可有效过滤克隆性造血（CHIP）干扰，确保胚系突变判读准确性。报告明确标注每个变异的致病性分级（致病/可能致病/意义未明/良性），阳性结果（检出致病胚系突变）提示受检者遗传风险，建议至遗传咨询门诊进一步评估家属管理方案；阴性结果（未检出致病胚系突变）不能完全排除遗传背景，需结合家族史综合判断。体细胞突变部分指导靶向/免疫/化疗用药选择，阴性结果同样具有临床价值——可避免无效治疗及药物副作用。需知液体活检（单独血液）对早期或低肿瘤负荷患者灵敏度有限，本检测推荐组织+血液配对方案以兼顾精准与全面。
详细流程
- 临床医生或遗传咨询师评估患者家族史及适应证，开具检测申请
- 患者在迪庆合作医院或采样点进行组织（或蜡块）及外周血采集
- 样本经冷链运输至中心实验室，核对信息并完成质检
- 实验室进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序（188基因靶向捕获）
- 生物信息学分析，比对组织与白细胞数据，区分体细胞/胚系突变
- 遗传变异解读，参照ACMG/AMP等国际标准进行致病性分级
- 生成最终报告，包含靶向/免疫/化疗用药提示及遗传风险评估结果
- 报告由临床医生或遗传咨询师解读，提供后续治疗及家属管理建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 这个188基因列表里包含HRR和MMR基因吗？能评估PARP和免疫治疗效果？
- 包含。188基因中涵盖约15个HRR基因（如BRCA1/2、PALB2、ATM）和约5个MMR基因（MLH1、MSH2等）。检测可评估HRR通路失活状态（决定PARP抑制剂敏感性）以及MSI状态（决定免疫检查点抑制剂疗效）。本样例显示HRR阴性、MSS，提示该患者对PARP和免疫治疗获益有限。
- 检测结果是MSS和MMR完整，是不是免疫治疗一定没效果？
- MSS（微卫星稳定型）和MMR完整提示肿瘤的错配修复功能正常，这类患者从PD-1/PD-L1单药治疗中获益的概率较低。但并非绝对无效，部分患者联合化疗或其他免疫疗法仍可能有效。本报告样例显示该患者为MSS，报告建议‘标准化疗+免疫治疗联合’，因为NSCLC中联合方案是常用策略。建议与主治医生讨论联合治疗方案。
- 我父亲是胃癌，报告阴性，能直接用来申请临床试验吗？
- 阴性结果仍有价值。临床试验通常要求分子谱信息，本检测188基因覆盖常见驱动基因和免疫标志（MSI、HRR、MMR），阴性可帮助筛选适合的试验组（如化疗联合新药）。具体需联系试验中心，提供完整报告。另外，本检测液体活检阴性不能完全排除靶点，必要时可组织活检复测以增加入组机会。
- 送检的血液样本有什么具体要求？
- 液体活检需要采集10-20 mL外周血，使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管。采血后需冷藏并冷链运输，避免白细胞裂解影响检测质量。我们会同时分离白细胞作为对照，以提高结果准确性。如果您不方便自行送样，可以联系我们安排上门采血服务。
注意事项
- 本检测仅限已确诊实体瘤患者及其临床管理使用，不适用于无肿瘤的健康人群筛查
- 组织样本需满足肿瘤细胞含量≥20%，具体由病理科评估后送检
- 血液样本需使用专用采血管，避免溶血或凝血，采样后需尽快冷链运输
- 检出胚系致病突变时，建议受检者至遗传咨询门诊进行专业评估及家属管理
- 意义未明（VOUS）变异可能随科学研究更新而重新分类，建议定期复查
- 本检测不能替代临床诊断、影像学评估或病理学检查，需综合判断
- 报告周期通常为2-3周，具体以实验室实际流程为准
- 检测价格5850元不含遗传咨询费用，具体费用请咨询当地医疗机构
用户评价 (14条，均分4.9)
检测服务和报告质量我觉得不错，但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高，但作为自费患者，经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式，能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力，也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要，我们会认真研究，积极探索更多可行的方案，让更多患者受益。
因为工作性质，我对保密要求极高。你们能够提供纸质版报告且不强制电子版留存，并且支持我自行取回或销毁原始样本（虽然我没要），这种灵活性和尊重个体需求的态度，让我非常放心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知不同用户有不同需求，因此在不影响检测质量的前提下，尽可能提供多样化的、以您为主导的服务选项。
作为家属，帮忙办理所有手续。我发现从咨询到寄回报告，全程没有任何一个环节需要我提供身份证照片或者病历照片原件，都是通过加密链接上传或者快递纸质复印件。这大大减少了敏感信息电子泄露的风险，考虑得很周到。
机构回复
您观察得很仔细。我们尽可能减少收集敏感原件，必须收集的信息也通过安全渠道传输，并定期清理，最大限度降低信息泄露的潜在风险。
我甲状腺结节4A级，非常焦虑。检测后显示没有常见突变，稍微安心点。客服后续跟进时，没有丢下一句‘没事’就结束，反而建议我可以考虑加做个RNA融合检测更全面，但也明确说了不是必须，让我自己权衡。这种不功利、站在我角度的建议，我很认可。
机构回复
谢谢您的信任。我们的宗旨是提供客观、个性化的建议，帮助您做出最适合自己的决策。您的满意是我们前进的动力，后续有任何问题，我们都在。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适，还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志，等待时不无聊。更重要的是，完全闻不到任何异味，新风系统应该不错，对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分，感谢认可。
信息保密做得不错，报告也是加密PDF发给我的。但就是从送检到出报告，等了将近三周，中间挺焦虑的。知道分析需要时间，但能不能有个更准确的预计时间，或者中间给个进度更新？
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。您关于进度透明的建议非常好，我们已在升级系统，未来将实现关键节点向客户主动推送进度通知，改善等候体验。感谢您的督促。
母亲卵巢癌，用了组织样本检测。整个流程高效透明，在公众号上能实时看到进度。报告准时送达，核心结论一目了然。最关键的是，根据报告推荐的靶向药，母亲用药后肿瘤标志物明显下降，效果看得见，这比任何评价都让人信服。
机构回复
非常感谢您分享这个好消息！得知我们的检测报告为您的母亲带来了切实有效的治疗选择，我们整个团队都倍感欣慰和鼓舞。这正是我们工作的意义所在。祝愿阿姨治疗顺利，持续好转！
整个检测流程的数字化体验很棒，从下单到收报告，几乎没跑腿。但是，电子报告只有PDF版，如果能有个安全的手机端页面查看，并且把关键信息（比如靶点、推荐药物）单独提炼出来生成摘要图片，分享给医生看就更方便了。
机构回复
您这个想法非常棒！我们正在升级用户端系统，其中就包括了结构化报告展示和关键信息一键生成分享卡片的功能，旨在让您与医生的沟通更高效。感谢您的智慧建议！
我是淋巴瘤患者，做检测前特别犹豫，怕基因信息以后影响保险啥的。客服反复跟我保证，所有数据仅用于本次检测分析，不会共享给任何第三方，连报告都只发到本人指定邮箱。拿到报告后确实没接到任何骚扰电话，这块保密工作挺到位。
机构回复
您的顾虑我们非常理解。我们承诺检测数据完全由您主导，未经授权绝不对外提供。所有流程均符合法律法规和伦理要求，请您放心。
我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低，但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作，算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴，实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措，值得点赞。
机构回复
谢谢您的支持！我们一直努力通过与各方合作，建立多元化的支付保障体系，尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人，是我们的长期愿景。
化疗前做的这个检测，想看看有没有更精准的方案。隐私方面我问得比较多，他们解释说连送检单上的名字都用代号代替，实验室人员看不到我的真实信息。感觉像特工接头似的，但这种“隔离”让我觉得挺安全。报告解读医生也很专业。
机构回复
您的比喻很形象！我们确实采用了“盲法”流程，实验室环节只接触编号，不接触个人信息，从技术上杜绝泄露可能。很高兴这套机制能让您感到安全。祝您治疗有效！
环境和服务细节都很出色，工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快，信息量很大，我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问，但当场如果能交流得更充分些会更好。
机构回复
感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏，确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训，并主动询问您的理解程度，确保沟通效果。
对于自费项目来说，价格确实偏高，希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说，流程规范，报告权威，结果也给我们的治疗带来了新思路（发现了罕见的ALK融合）。算是‘贵有贵的道理’吧，如果经济条件允许，还是值得做的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴，减轻患者负担。同时，我们也会通过技术进步和规模效应，持续优化成本。感谢您的支持！
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
相关搜索
维西万核亲子鉴定基因检测中心
云南省迪庆藏族自治州维西傈僳族自治县保和镇东大街73号
