迪庆子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者,做这个检测能指导后续治疗吗?
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态:约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型,是PD-1单抗(如帕博利珠单抗)的强适应证。同时,36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因,可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外,还提供胚系突变信息,帮助评估遗传风险。
- 36个基因检测和单独查MSI状态,技术上有啥不同?
- 单独MSI检测只评估MSI状态(通常用PCR检测5个微卫星位点),而本检测通过NGS方法同时分析36个基因的全部CDS区及特定热点区域,包括POLE exon9-14、CTNNB1 exon3、MSI的34个位点,以及KRAS和PIK3CA热点突变,可以一站式完成TCGA分子分型、MSI评估、林奇综合征筛查和靶向用药指导,信息量更全面。
- 报告上CN-H型就是TP53突变型,那TP53没突变能是CN-H吗?
- 极罕见。根据TCGA数据,几乎所有CN-H型(高拷贝型)都伴有TP53突变(通常为错义或无义突变),因此临床实践中将TP53突变作为CN-H型的替代标志物。如果TP53未检出突变但拷贝数分析显示全基因组高度不稳定,仍可能判为CN-H,但这种情况在NGS panel的CNV检测灵敏度下需谨慎解读。
- 我检出MSI-H,以后还能要孩子吗?对生育规划有建议吗?
- MSI-H型本身不影响生育能力,但您的治疗(如子宫切除术、化疗、放疗)可能直接影响生育功能。若您有未来生育规划,建议在治疗前尽快咨询生殖医学专家,探讨卵子/胚胎冷冻等生育力保存方案。此外,若MSI-H是林奇综合征导致(如检出MLH1、MSH2等胚系突变),则后代有50%遗传风险,建议治疗稳定后进行遗传咨询,考虑PGT(胚胎植入前遗传学检测)。
- 我手术后做了这个检测,报告多久能出来?
- 报告周期为10个工作日,从样本到达实验室并确认合格后开始计算。若您送检的是手术组织石蜡贴片或蜡块,需确保样本质量合格。具体报告出具时间可咨询送检机构或客服,我们会及时通知您电子版结果。
用户评价 (14条,均分4.9)
整个流程下来,接触了预约客服、送检指导和报告顾问,每个人的态度都非常好,专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况,团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可!我们通过系统培训和标准化流程,力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
检测结果应该是准的,和病情基本吻合。就是等待时间比宣传的“平均时间”要长几天,那几天特别焦虑,天天刷页面看状态。希望以后时间预估能更准一点,或者进度更新更频繁透明些,等起来就没那么煎熬。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。您关于时间预估和进度透明的建议对我们至关重要。我们正在升级系统,未来将提供更精确的节点预估和更主动的进度推送,改善等待体验。
我妈妈确诊后,主治医生建议做这个分型检测来决定后续治疗方案。整个流程比我想象的简单太多了,我们就在当地医院取样,由他们邮寄到检测中心,完全不用我们折腾。报告出来的速度也很快,没耽误治疗。最关键是报告结论非常清晰,直接指出了对应的靶向药可能,给了我们很大的希望。作为肺癌家属,这次体验让我对基因检测改观了。
机构回复
感谢您的认可。我们一直致力于优化院外送检流程,确保样本运输的时效性与安全性,让患者和家属能省心。精准的分型结果确实能为临床决策提供关键依据。祝您母亲治疗顺利!
检测本身是靠谱的,咨询师也很专业。但最初电话预约解读时,高峰期等待接入的时间有点长,大概等了六七分钟。对于心急的患者家属来说,每一分钟都挺煎熬的。建议增加客服通道或者优化排队提示。
机构回复
非常抱歉在您急需联系时让您久等了。您的反馈非常关键,我们已着手评估客服热线容量,并将通过增加线路、优化排队系统等方式改善接入体验。感谢您的督促!
整体很好,就是报告出得比预期晚了两天。那几天等得有点着急,天天刷页面。不过顾问提前打电话来解释了一下,说是质控复检花了点时间,态度很诚恳,也能理解。
机构回复
非常抱歉让您久等了!报告质量是我们的生命线,有时为确保结果绝对准确,会进行复检,感谢您的理解和耐心。今后我们会更注重进度沟通。
之前治疗过乳腺癌,所以对基因检测有点了解。这次是因为子宫内膜问题做检测,感觉你们报告的专业深度比一般检测强。特别是对‘错配修复缺陷(dMMR)’的检测和临床意义解释得非常透彻,连可能的免疫治疗机会都提到了,信息量足。
机构回复
感谢您从专业角度给予的肯定!我们致力于提供具有临床行动指导价值的报告,尤其是像dMMR这样的关键生物标志物,会详细阐释其治疗和预后意义。期待检测能为您提供有价值的参考。
阿姨确诊后做的检测,报告里关于‘p53野生型’和‘p53突变型’的差异解释得太到位了,直接关联到了治疗反应和复发风险的不同。主治医生根据这个分型,调整了治疗策略,我们觉得这钱花得值。
机构回复
很高兴听到检测结果对临床治疗产生了积极影响!p53状态是分型中的关键指标,我们力求用最清晰的方式呈现其临床重要性。感谢您分享这个有价值的案例!
我是患者本人,比较注重法律层面。他们提供的知情同意书里,有一整章专门讲隐私权和数据所有权,明确写着数据所有权归我,他们只有有限使用权,这让我觉得我的生物信息没有被‘偷走’的感觉。
机构回复
您对自身权益的关注值得敬佩。是的,您的基因数据所有权属于您本人。我们的协议明确界定双方权利义务,确保您的权利得到法律文件的充分保障。
本人是淋巴瘤患者,同时发现子宫内膜有问题。这次检测帮我厘清了两个疾病之间有无关联,分型结果也让我对子宫内膜癌的性质有了清晰认识,心里没那么慌了。检测机构很专业,样本邮寄流程也顺畅。
机构回复
面对复杂的健康状况时,清晰的分子信息至关重要。很高兴我们的检测能为您提供明确的参考。请您多保重身体,积极治疗!
检测等了快两周才出报告,期间比较焦急。价格不低,希望效率能再高一些。不过报告出来后,医生评价很高,说信息全面,对制定后续方案帮助很大,所以等待也算值得。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于需要进行严谨的生物信息分析和复核,标准流程需要一定时间。我们也在持续优化流程,争取在保证质量的前提下提速。感谢您的理解!
我姑姑确诊子宫内膜癌后医生建议做分子分型,我们一开始觉得几千块有点贵,毕竟手术也要花钱。但报告出来后,医生根据分型结果调整了后续治疗方案,说可以避免一些不必要的化疗,长远看反而省了钱和身体损伤。这钱花得值!
机构回复
感谢您的认可!我们设计的初衷正是为了辅助精准治疗,帮助医生和患者做出更优决策,避免过度或不足治疗。能实际帮到您和家人,我们非常欣慰。
我这个人比较纠结,在你们和另一家检测之间比较了很久。客服没有贬低对手,而是客观列出了各自的特点,还建议我可以根据主治医生的偏好来选择。这种坦诚让我很放心,最后选了你们,确实没失望。
机构回复
感谢您细致的比较和最终的选择。我们坚持客观中立的咨询服务,相信专业和真诚是赢得客户的关键。很高兴没有让您失望。
机构很正规,流程严谨。不过给我的报告里专业术语太多了,虽然医生解读了一遍,但自己回去看还是有点懵。如果能附一份给患者看的、更通俗的摘要版,用比喻或图表概括一下关键结论和后续建议,就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。您说得非常对,我们将着手开发面向患者的报告摘要版本,用更直观的方式呈现核心信息,让您能更好地理解与保存关键结论。
从取样到拿到报告,整个过程很顺畅,节点都有短信通知,不用盲目傻等。报告准确性方面,医生看了之后直接采纳了分型结果,用于制定放疗方案。感觉整个流程很专业,结果也靠谱。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。规范的操作、清晰的节点通知和可靠的报告,是我们服务的基本要求。很高兴能为您的治疗方案提供支持。
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